Genetischer Thrombophilietest

Thrombophilie ist eine genetisch bedingte, erhöhte Fähigkeit des Blutes, pathologische Gerinnsel in Blutgefäßen oder in der Herzhöhle zu bilden. Es wird als Krankheit mit einer „späten Manifestation“ eingestuft: Es kann im Erwachsenenalter, während der Schwangerschaft auftreten und Notfallzustände wie Thromboembolien, Tod des Fötus, Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen.

Eine Studie über den Transport des thrombophilen Polymorphismus von Genen kann im Women's Medical Center in Zemlyanoy Val durchgeführt werden. Dazu müssen Sie einen allgemeinen Bluttest, D-Dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen bestehen - dies sind obligatorische Tests, mit denen Sie die Pathologie genau erkennen können.

In der zweiten Phase der Diagnose wird die Krankheit anhand spezifischer Analysen differenziert und konkretisiert:

  1. Lupus-Antikoagulans (VA).
  2. Antiphospholipid-Antikörper (AFL).
  3. Überprüfung von 8 Genen auf Mutationen und Polymorphismus, einschließlich Faktor II oder F2 (Prothrombin), Faktor V (Leiden), Faktor I oder F1 (Fibrinogen).

Alle diese Studien ergeben einen genetischen Pass für Thrombophilie..

Kosten für das Thrombophilie-Screening *

  • 4 000 R Erstkonsultation des Hämostasiologen
  • 3 000 R Wiederholte Konsultation eines Hämostasiologen
  • 1 000 Р 1 300 Р Hämostasiogramm (Koagulogramm)
  • 700 R Klinische Blutuntersuchung
  • 1.300 P D-Dimer (quantitativ)
  • 1 300 R D-Dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-Test
  • 1 200 R Antithrombin III
  • 300 R Fibrinogen
  • 500 R Lupus-Antikoagulans (VA)
  • 1 300 P Antiphospholipid-Antikörper (AFA) IgG
  • 1.000 P Analyse auf Mutation im Faktor V-Gen (FV Leiden)
  • 1.000 P Analyse auf eine Mutation im Faktor II-Gen (Prothrombin)
  • 1.000 P JAK2-Genmutationsassay
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Gen von Faktor II (Prothrombin)
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Faktor I-Gen (Fibrinogen)
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Gen von Faktor XII (Hageman-Faktor)
  • 1000 P MTHFR-Genpolymorphismus-Assay
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im GpIba-Glykoprotein-Gen
  • 300 R Blutentnahme

Berechnung der Behandlungskosten Alle Preise

* Patienten über 18 Jahre werden aufgenommen.

Warum eine Analyse für erbliche Thrombophilie bestehen?

Jeder Person wird empfohlen, sich dem Verfahren der genetischen Kartierung (Genforschung) zu unterziehen und eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen.

Risikofaktoren, die die Thrombophilie-Gene bei einem völlig gesunden Menschen aktivieren, sind:

  • Operationen im Bereich großer Hauptgefäße - am Hüftgelenk, Beckenorgane;
  • Stoffwechselstörungen im Körper - Diabetes, Fettleibigkeit;
  • Hormontherapie - Ersatz bei der Planung einer IVF unter Einnahme von Verhütungsmitteln;
  • Bewegungsmangel - Einschränkung der motorischen Aktivität;
  • Schwangerschaft und postpartale Periode.

Eine Analyse der genetischen Thrombophilie bei der Planung von Schwangerschaft und IVF ist besonders relevant. Bei schwangeren Frauen steigt das Niveau des 1., 5. und 8. Gerinnungsfaktors an und die Aktivität des Antikoagulansmechanismus nimmt im Gegenteil ab. Mit einer erblichen Tendenz zur Thrombose können diese physiologischen Veränderungen im Körper gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, Plazentainsuffizienz, Plazentaabbruch, Verzögerung des intrauterinen Wachstums und andere geburtshilfliche Komplikationen hervorrufen.

In Kenntnis der Neigung der Patientin zu Venenthrombosen kann der Arzt eine Antikoagulationstherapie verschreiben, eine Diät empfehlen und sicherstellen, dass die zukünftige Mutter mit genetischer Thrombophilie eine angemessene Schwangerschaftsunterstützung bietet.

Spezialisten

Geburtshelfer-Gynäkologe, Hämostasiologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften

Geburtshelfer-Gynäkologe, Hämostasiologe, MD

Wie man eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie macht

Die genetische Analyse wird einmal durchgeführt, ihre Ergebnisse sind während des gesamten Lebens einer Person gültig. Blut für einen Test auf erbliche Thrombophilie wird morgens unabhängig von der Nahrungsaufnahme aus einer Vene entnommen.

Bereitschaftsbedingungen der Testergebnisse - 7-10 Tage.

Video zur Prävention von Komplikationen bei schwangeren Frauen mit Thrombophilie

Entschlüsselung der Thrombophilieanalyse

Bei Thrombophilie erhält eine Person von den Eltern 1 normale und 1 modifizierte Kopie des Gens (heterozygote Mutation) oder 2 mutierte Gene gleichzeitig. Die zweite Variante des Polymorphismus ist homozygot, was auf ein hohes Thromboserisiko hinweist.

Die Analyse auf Thrombophilie umfasst die Untersuchung von 8 Genen, die für die Mechanismen der Blutstillung verantwortlich sind - das Blutgerinnungssystem:

  1. Gen F13A1 - Polymorphismus des 13. Gerinnungsfaktors verursacht eine Tendenz zu hämorrhagischem Syndrom, Hämarthrose, Thrombose.
  2. ITGA2 - eine Veränderung des Integrin-Gens weist auf ein Risiko für ischämischen Schlaganfall und Thrombose in der postoperativen Phase hin.
  3. Gen Serpin1 - Die Mutation dieser DNA-Region ist für die Schwangerschaft ungünstig: Sie führt zu einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt, einem Verblassen und einer Verzögerung des intrauterinen Wachstums sowie zu einer Gestose.
  4. F5, Leiden-Faktor - beeinflusst die Schwangerschaft im 2. und 3. Trimester, neigt zur Thrombose der Arterien und Venen der unteren Extremitäten.
  5. FGB - Fibrinogen-Polymorphismus deutet auf ein Risiko für Schlaganfälle, Fehlgeburten und fetale Hypoxie hin.
  6. ITGB3 - Genmutation ermöglicht das Auftreten von Thromboembolien, Myokardinfarkten und spontanen Abtreibungen.
  7. F7 - Der siebte Plasmafaktor ist für hämorrhagische Syndrome bei Neugeborenen verantwortlich.
  8. F2 - Eine Veränderung von 2 Prothrombin-Genen ist eine indirekte Ursache für Thromboembolien, Schlaganfälle, postoperative und geburtshilfliche Komplikationen.

Wo kann man auf genetische Thrombophilie testen lassen?

Die detaillierte Diagnose von Thrombophilie und anderen genetischen Mutationen der Hämostase wird im experimentellen Labor des MLC durchgeführt. Bei uns können Sie sich von einem Genetiker, Hämostasiologen beraten lassen und bei der Planung einer Schwangerschaft alle notwendigen Untersuchungen durchführen.

Blutuntersuchungen werden mit elektronischen Analysegeräten und spezifischen Reagenzien durchgeführt, was deren 100% ige Genauigkeit garantiert. Sie können die Kosten herausfinden und einen Termin mit der Administratorin des Medical Women's Center vereinbaren.

Thrombophilie - was ist das, Merkmale der Krankheit, ihre Arten, Diagnose und Behandlung

Unter allen Blutkrankheiten nimmt die Thrombophilie einen besonderen Platz ein. Diese Pathologie führt aufgrund einer erhöhten Thrombose zu zahlreichen Störungen im Kreislaufsystem. Die häufigste und komplexeste Form der Behandlung ist die genetische Thrombophilie. Die Hauptursache der Krankheit wird ein Defekt in den Genen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind (dies kann eine Leiden-Mutation, Dysfibrinogenämie und andere sein)..

Ärzte stellen fest, dass Thrombophilie eine Krankheit ist, die erst diagnostiziert wird, nachdem Komplikationen aufgetreten sind. Dies kann sowohl eine chronische Venenthrombose als auch ein Herzinfarkt verschiedener Organe sein. Bei Frauen führt genetische Thrombophilie zu sekundärer Unfruchtbarkeit, während sie bei Männern eine häufige Ursache für Schlaganfälle ist. Mehr als 20% der Patienten mit dieser Pathologie erhalten keine wirksame Behandlung, da die wahre Ursache für Blutgerinnsel unklar bleibt.

Laut Statistik tritt genetische Thrombophilie bei 40% der erwachsenen Bevölkerung auf und nur in 3% der Fälle bei Kindern.

Merkmale der Krankheit

Das Hauptmerkmal, das Thrombophilie von anderen Erkrankungen des Kreislauf- und des hämatopoetischen Systems unterscheidet, ist, dass sich diese Pathologie auf das Konzept des „Zustands“ und nicht der „Krankheit“ bezieht. Im Kern bezieht sich der Begriff auf eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch genetische Polymorphismen verursacht werden, die mit dem Risiko einer Thrombophilie verbunden sind. Bei einem Patienten mit einer solchen Abweichung wird ein Ungleichgewicht von gerinnenden und gerinnungshemmenden Blutfaktoren beobachtet, bei dem die Bildung von Gerinnseln in den Gefäßen ohne guten Grund spontan auftritt und der Körper sie nicht unabhängig voneinander auflösen kann.

Die meisten Fälle dieser Abweichung sind genetischer Natur, dh sie sind angeboren. Thrombophilie bei Kindern ist jedoch äußerst selten, da der Körper bis zu einem bestimmten Alter nicht von Faktoren beeinflusst wird, die die Blutgerinnungsfaktoren dazu anregen, zu aktiv zu wirken. Diese Patienten haben ein erweitertes genetisches Risiko für Thrombophilie..

Einige Patienten mit übermäßiger „Blutdichte“ sind genetisch gesund. Ihr Zustand wird durch sekundäre Faktoren verursacht: chronische Krankheiten, Medikamente, hormonelle Veränderungen, Schwangerschaft.

Da die Blutgerinnung stärker von Hormonen und deren Veränderungen beeinflusst wird, treten bei Frauen häufiger Anzeichen einer sekundären Thrombophilie auf.

Ursachen des Auftretens

In der klinischen Praxis ist die erbliche Thrombophilie am häufigsten. Dabei spielen die Gene eine Rolle, die für den Prozess der Blutgerinnung und die rechtzeitige Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich sind. Die Gründe für die Mutation von Genen sind nicht vollständig verstanden. Experten zufolge können sie sein:

  • negative globale Ökologie;
  • Ernährungsumstellung bei Generationen von Menschen;
  • Zunahme des Volumens von Welleneffekten auf den Körper der Eltern und den sich entwickelnden Fötus.

Sekundäre Ursachen für die Veranlagung einer Person zur Thrombophilie können chronische Krankheiten sein:

  • Thrombozytose;
  • Etiträmie;
  • Atherosklerose;
  • Vorhofflimmern;
  • arterieller Hypertonie;
  • Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes;
  • Krampfadern;
  • bösartige Tumore.

Chirurgische Eingriffe, Fettleibigkeit, Schwangerschaft oder die Einnahme hormoneller Medikamente (hauptsächlich Verhütungsmittel) können die Entwicklung einer Pathologie stimulieren..

Experten sagen, dass sekundäre, nicht genetisch bedingte Thrombophilie häufig bei älteren Patienten auftritt, die das Rauchen seit langer Zeit missbrauchen..

Einstufung

Die offizielle Klassifikation der Pathologie unterteilt sie je nach Ursache in verschiedene Formen und Gruppen. Trotz dieser „Einseitigkeit“ der Systematisierung wurden mehr als ein Dutzend Gruppen und Formen der Krankheit identifiziert. Zum Beispiel, basierend auf dem Polymorphismus von Genen, die für die Veranlagung zu Blutgerinnseln verantwortlich sind, mindestens 5 Formen der Krankheit.

Formen und Gruppen von Thrombophilie

Die gesamte Vielfalt der Thrombophilie kann je nach Ursache der hämostatischen Störungen in 4 Gruppen eingeteilt werden:

  1. Gefäß Die Hauptursache für Blutgerinnungsprobleme ist das Versagen von Blutgefäßen, meistens Venen und Kapillaren. Dazu gehören häufige Verletzungen, die eine lokale Hyperkoagulation hervorrufen, und systemische Erkrankungen - Atherosklerose, Diabetes, Endarteritis, Vaskulitis und andere. Dies ist keine genetische Thrombophilie, die jedoch mit Vererbung zusammenhängt, da die Veranlagung für Gefäßerkrankungen häufig in den Genotyp eingebettet ist.
  2. Hämatogene Thrombophilie. Es ist eine genetisch bedingte Verletzung des Blutgerinnungssystems. Dies ist die umfangreichste Gruppe von Krankheiten, die durch Polymorphismus von Thrombophilie-Genen und einzelne genetische Mutationen verursacht werden. Diese typisch genetische Thrombophilie kann viele Variationen aufweisen: von Mutationen in den Genen, die für die Zusammensetzung des Blutes und die geometrische Form seiner Komponenten verantwortlich sind, bis hin zu einer beeinträchtigten Regulation der Plasmaviskosität und einer unzureichenden Synthese organischer Antikoagulantien.
  3. Hypodynamische oder kardiogenetische Thrombophilie. Der Zustand tritt vor dem Hintergrund von Störungen der kontraktilen Funktionen der Gefäße auf, die eine Verstopfung und die Bildung von Blutgerinnseln hervorrufen. Ärzte führen diese Sorte auf genetisch bedingte Thrombophilie zurück, dh auf vorrangige Vererbung.
  4. Iatrogen. Absolut keine genetische Thrombophilie, deren Auftreten auf die Verwendung bestimmter Medikamente zurückzuführen ist, meistens oraler Kontrazeptiva.
Angeborene Thrombophilie aufgrund genetischer Mutationen nimmt wiederum verschiedene Formen an, je nachdem, welche Prozesse im Körper sich ändern:
  • rheologische Eigenschaften von Blut-Sichelzellen-Anämie, Thrombozythämie, Myelom, Endothelpathologie;
  • Hämostase-Prozess - Destabilisierung von Plasma-Inhibitoren der Blutplättchenaggregation und -stimulation, Hypersynthese des von Willebrand-Faktors, Mangel an C-, S- und Antithrombin III-Proteinen;
  • immunhumoral - erhöhte Synthese von Antikörpern gegen Anticardiolipin und Lupus-Antikoagulans.

Für jede Form identifizieren Spezialisten zusätzliche Unterarten der Krankheit, die sich je nachdem, welche Gene Mutationen erfahren haben, unterscheiden..

In einigen Fällen haben Patienten kombinierte genetische Anomalien, was das Risiko lebensbedrohlicher Folgen erhöht.

Marker

Der einzige Weg, um zuverlässig festzustellen, dass ein Patient einen thrombophilen Status hat, besteht darin, bestimmte genetische Marker zu bestimmen. Führen Sie dazu eine genetische Analyse durch: RFLP (Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten), PCR (Polymerasekettenreaktion) oder komplexe genetische Analyse.

In einer komplexen Laborstudie versuchen Spezialisten, das Vorhandensein der folgenden genetischen Marker für Thrombophilie festzustellen:

  • Mutationen von C- und S-Proteinen, die für die Antikoagulation verantwortlich sind;
  • Defekte in den Genen, die für die Synthese von Prothrombin II und Antithrombin III verantwortlich sind;
  • ein Defekt in den Genen, die für die Synthese der MTHF-Reduktase verantwortlich sind;
  • Mutation von Genen, die für die Synthese des V-Faktors der Blutgerinnung verantwortlich sind (Leiden-Mutation);
  • Fibrinogenanomalie;
  • abnormales Thrombozytenrezeptor-Glykoprotein-IIIa-Gen.

Das Auffinden spezifischer genetischer Marker, die auf eine angeborene Tendenz zur Thrombose hinweisen, hilft Ärzten, personalisierte Behandlungsschemata zu finden. Bevor Marker für Thrombophilie identifiziert werden, müssen Spezialisten die Folgen eines pathologischen Zustands beseitigen.

Symptome der Pathologie

Bei klinischen Manifestationen ist die genetische Thrombophilie äußerst unspezifisch, da sie sich je nach Lage der Blutgerinnsel mit verschiedenen Symptomen manifestiert. Wenn Ärzte sich ausschließlich auf sie konzentrieren, können sie den pathologischen Status des Patienten nicht eindeutig bestimmen.

Die ersten klinischen Manifestationen einer Thrombophilie treten selbst bei einer genetischen Veranlagung bei 50-70% der Patienten in einem jungen oder reifen Alter auf. Die Krankheit kann mit Beginn der Thrombose, Ischämie der Weichteile und inneren Organe, Lungenthromboembolie vermutet werden. Diese Anzeichen einer Thrombophilie treten in jungen Jahren auf, was auf die genetische Natur des Problems hinweist..

Im Allgemeinen sind die Symptome der Thrombophilie sehr unterschiedlich und hängen von der Lokalisierung der im Blutkreislauf gebildeten Gerinnsel ab:

  • Bei Schädigung der Lungengefäße klagen die Patienten über Atembeschwerden und schmerzhafte Atmung, Atemnot bei Anstrengung und Brustfülle.
  • Bei arterieller Thrombose manifestiert sich die genetische Thrombophilie in Form von Schlaganfällen, Herzinfarkten und Herzinsuffizienz in jungen Jahren.
  • Bei Venenthrombose, Ischämie, Weichteilnekrose werden Anzeichen und Symptome einer hämorrhagischen Purpura beobachtet.
  • Bei einer Thrombose der Bauchvenen des Patienten, akuten Bauchschmerzen, Anzeichen von Ischämie und Darmnekrose kann sich eine Peritonitis entwickeln.
  • Bei Schädigung der Lebergefäße treten Symptome auf, die einer Organzirrhose ähneln. Die Patienten leiden an unbezwingbarem Erbrechen und Ödemen.

Die unspezifischste Manifestation ist die genetische Thrombophilie bei Frauen während der Schwangerschaft. Bei Patienten kommt es zu einer Verzögerung der Entwicklung des Fetus oder seines Verblassens, zum Tod im 3. Trimester oder zur vorzeitigen Totgeburt, dem Zustand der Präeklampsie. In einigen Fällen manifestieren sich die Folgen eines pathologischen Zustands während der Geburt oder innerhalb eines Tages danach. In diesem Fall tritt eine Lungenthromboembolie auf, die in einem Drittel der Fälle zum Tod führt.

Diagnosemethoden

Die umfassende Diagnose einer Thrombophilie umfasst eine Reihe von Labortests:

  • biochemische und allgemeine Blutuntersuchung;
  • genetische Analysen (PCR und komplexe genetische Analyse);
  • Radioisotopenuntersuchung.

Mit einer Verschlimmerung der Krankheit werden komplexe instrumentelle Methoden zur Untersuchung auf Thrombophilie angewendet, um Blutgerinnsel im Gefäßbett zu identifizieren:

  • Ultraschall von Blutgefäßen;
  • Dopplerographie;
  • Arteriographie mit einer Kontrastlösung;
  • Röntgenuntersuchungen.

Basierend auf dem erhaltenen Datenfeld wählen die Ärzte ein Behandlungsschema aus.

Behandlung

Das Behandlungsschema für Thrombophilie hängt vollständig von den Ursachen der Krankheit und den Schäden ab, die sie im Körper verursacht hat. Die gleichen Faktoren bestimmen, welcher Arzt den Patienten behandelt. Zum Beispiel wird im Falle einer Schädigung der Venen der unteren Extremitäten ein Phlebologe und Chirurg ein Therapieschema erstellen, Probleme mit der Geburt eines Kindes werden von einem Gynäkologen in einem Team mit einem Phlebologen und Chirurgen gelöst, und wenn der Patient in den pathologischen Prozess der Leber und des Darms involviert ist, werden Gastroenterologen, Proktologen und Chirurgen beteiligt sein.

Bei jedem Krankheitsursprung legen die Ärzte Wert auf die Vorbeugung von Thrombosen, die Beseitigung bestehender Blutgerinnsel und die Beseitigung der Auswirkungen von Thrombosen. In den meisten Fällen ist es möglich, den Zustand mit Hilfe von Medikamenten zu stabilisieren:

  • Zur Vorbeugung von Thrombosen werden Antikoagulanzien und Thrombozytenaggregationshemmer verschrieben - Aspirin, Dipyramidol und ihre Analoga;
  • Wenn sich vor dem Hintergrund eines Schlaganfalls, eines Herzinfarkts und einer Lungenthrombose Blutgerinnsel bilden, werden Thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplase und ihre Analoga - verwendet.
  • Bei komplizierter Thrombose werden Fibrinolytika eingesetzt - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Die Behandlung der Folgen einer Thrombophilie ist nur dann abgeschlossen, wenn die Grunderkrankungen, die die Bildung von Blutgerinnseln im Gefäßbett ausgelöst haben, beseitigt sind.

Verhütung

Selbst bei einer genetischen Veranlagung für Blutgerinnsel können Sie das Risiko negativer Folgen der Krankheit verringern. Um dies zu tun, reicht es aus, provozierende Faktoren aus dem Leben zu entfernen:

  • schlechte Gewohnheiten - Rauchen und Alkohol trinken;
  • Fast Food, reich an Fetten, Salz und leichten Kohlenhydraten;
  • passiver Lebensstil.

Um die Zusammensetzung des Blutes zu stabilisieren und seine Viskosität zu verringern, wird den Patienten eine Diät gegen Thrombophilie empfohlen. Es ist sehr nützlich, natürlichen Cranberry- oder Traubensaft in das Tagesmenü aufzunehmen - sie enthalten Substanzen, die Blutgerinnsel verhindern. Die Grundlage der Ernährung sollten Gemüse und Obst, Fleisch und Meeresfrüchte sein. Dank einer ausgewogenen Ernährung gegen Thrombophilie kann der Patient sein normales Gewicht halten, das Venensystem entlasten und Fettleibigkeit vermeiden - ein häufiger Thrombose-Provokateur.

Die Prävention von Thrombophilie sollte auch moderate und regelmäßige körperliche Aktivität umfassen:

  • lange Spaziergänge an der frischen Luft;
  • leichtes Joggen;
  • Fahrrad fahren;
  • Schwimmen;
  • Nordic Walking usw..

Um das Thromboserisiko rechtzeitig zu erkennen, ist jährlich eine umfassende Untersuchung erforderlich. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten spätestens im ersten Trimester auf Blutgerinnungsfaktoren untersucht und vor der Empfängnis nach Möglichkeit genetischen Tests auf Marker für Thrombophilie unterzogen werden.

Thrombophilie - was ist diese Krankheit??

Die Fähigkeit des Blutes zur Gerinnung ist der natürliche Abwehrmechanismus des Körpers. Wenn die Wände des Gefäßes beschädigt sind, ändern die nächsten Blutplättchen ihre Form von flach zu kugelförmig, heften sich aneinander und verstopfen den Schaden. Ein solcher Stopfen aus Blutplättchen lässt keine Blutung entstehen und verhindert das Eindringen von Schadstoffen in die Gefäße. Nachdem das Blutgerinnsel seine Funktion erfüllt hat, löst es sich auf. Die Gesamtheit dieser Prozesse wird als Blutstillung bezeichnet - das menschliche Körpersystem, das für die Aufrechterhaltung des flüssigen Zustands des Blutes, die Verhinderung und Beendigung von Blutungen und die Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich ist.

Thrombophilie ist eine Verletzung des hämostatischen Systems, die die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöht, einer Krankheit, die durch die Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen, dh Blutgerinnseln, gekennzeichnet ist. Thrombophilie führt nicht immer zu Thrombosen, erhöht jedoch das Risiko ihres Auftretens erheblich. Dies ist keine Krankheit, sondern ein pathologischer Zustand, der zu einer Krankheit führt.

Symptome einer Thrombophilie

Wichtig: Wenn Sie die folgenden Symptome haben, sollten Sie auf jeden Fall einen Termin mit einem Spezialisten vereinbaren. Thrombosen können schwerwiegende Folgen haben, sogar den Tod. Selbstmedikation ist in diesem Fall absolut kontraindiziert.

Wir haben bereits herausgefunden, dass Thrombophilie nicht als Krankheit im wahrsten Sinne des Wortes angesehen werden kann. Dieser Zustand kann zu einer Krankheit führen, ist es aber nicht. Gemäß der internationalen statistischen Klassifikation von ICD-10 wird Thrombophilie in die Gruppe der „anderen Gerinnungsstörungen“ unter dem Code D68 aufgenommen.

Die Pathologie selbst ist asymptomatisch, meist werden bei Patienten keine Manifestationen einer Thrombophilie beobachtet. Symptome in Form von Ödemen und Schmerzen in den Beinen, Zyanose der Haut, Atemnot, Brustschmerzen und unregelmäßigem Herzschlag sind nicht mit Thrombophilie verbunden, sondern mit Thrombose verschiedener Etymologien. Das Auftreten dieser Thrombosen ist jedoch eine Folge der Thrombophilie.

Diagnose von Thrombophilie

Aufgrund fehlender Symptome wird eine Thrombophilie bei ärztlicher Untersuchung nicht diagnostiziert. Mit dem Auftreten einer Thrombose und dem Verdacht auf eine erhöhte Neigung des Körpers, sie zu bilden, verschreibt der Arzt eine Reihe von Studien, um Thrombophilie zu identifizieren und die Ursache für ihr Auftreten zu bestimmen. Alle Arten von diagnostischen Maßnahmen zum Nachweis von Thrombophilie können in zwei Klassen unterteilt werden: Hardware und Labor.

Hardware-Techniken umfassen:

  • Phlebographie. Röntgenuntersuchung des Venensystems mit Einbringen eines Kontrastmittels in das Blut. Hilft bei der Erkennung von Blutgerinnseln, Anzeichen von Entzündungen und Tumoren.
  • Doppler-Ultraschall. Nicht-invasiver Blutflusstest, mit dem Sie die Geschwindigkeit des Blutflusses in verschiedenen Teilen der Venen bewerten können.
  • Ultraschallangiographie. Dies ist ein Ultraschallkomplex, der ein dreidimensionales Bild aller menschlichen Gefäße liefert.
  • Computer- und Magnetresonanztomographie. Dies sind die genauesten Methoden der modernen Hardwarediagnose, mit denen Sie ein dreidimensionales Modell von Blutgefäßen erstellen können..

Welche Tests für Thrombophilie zu nehmen?

Laborforschungsmethoden sind die Grundlage für die Diagnose des Vorhandenseins von Thrombophilie beim Patienten und der Gründe für dessen Auftreten. Wenn der Arzt eine Thrombophilie vermutet, wird eine der folgenden Arten von Tests verschrieben:

  • Allgemeine Blutanalyse. Diese Standardstudie hilft, eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen und Blutplättchen zu identifizieren und das Verhältnis von roten Blutkörperchen zum Gesamtblutvolumen zu bewerten.
  • D-Dimer. Dies ist das Abbauprodukt von Fibrin, einem in der Leber synthetisierten Protein. Seine Konzentration zeigt die Aktivität der Bildung und Zerstörung von Blutgerinnseln.
  • Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT). Simulation des Gerinnungsprozesses. Zeigt die Wirksamkeit der internen Gerinnung.
  • Prothrombinzeit (PTV). Ein Indikator für den externen Gerinnungsweg. Normalerweise werden APTT und PTV in Kombination verschrieben.
  • Antithrombin III. Antithrombin III ist ein natürliches Antikoagulans. Die niedrige Rate weist auf eine mögliche Thrombophilie hin..
  • Fibrinogen. Dieses im Blutplasma gelöste Protein ist am Gerinnungsprozess beteiligt. Hohe Konzentration ist eines der Anzeichen für Thrombophilie..
  • Homocystein. Eine Aminosäure, die aus Methionin synthetisiert wird, einer weiteren Aminosäure, die zusammen mit tierischen Produkten in den menschlichen Körper gelangt: Fleisch, Milch, Eier. Ein hoher Wert weist auf eine erhöhte Thrombose hin.
  • Lupus Antikoagulans. Zeigt normalerweise das Vorhandensein von Autoimmunerkrankungen. Sein Vorhandensein weist auch auf ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel hin..
  • Antiphospholipid-Antikörper. Sie führen zur Zerstörung der Elemente von Zellmembranen. Ihr Überschuss ist ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom, das die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöht.
  • Genforschung. Identifizieren Sie Veränderungen in Genen, zeigen Sie die Ursache der Thrombophilie mit ihrer erblichen Natur.

Blut für genetische Thrombophilie. Erbliche oder erworbene Thrombophilie und Schwangerschaft. Hyperhomocystemia-Forschungsalgorithmus

Die Leser stellen häufig die Frage: Welche Art von „Analyse auf Thrombophilie“ sollte durchgeführt werden, wenn eine Tendenz zur Thrombose besteht oder Thrombosen in der Familie aufgetreten sind? Die Ärztin Vlasenko Natalya Aleksandrovna berichtet ausführlich über die Tests auf „genetische Thrombophilie“ und über „Genpolymorphismus“.

Es sollte nicht vergessen werden, dass sowohl zusätzliche genetische Defekte als auch klinische Risikofaktoren wichtige Co-Determinanten des Thromboserisikos sind. Die zweithäufigste Ursache für erbliche Thrombophilie ist die Punktmutation des Prothrombin-Gens. Diese Mutation tritt bei etwa 2% der gesunden Menschen, bei 6-7% der Patienten mit unspezifischer Thrombose und bei 18% der Patienten in thrombophilen Familien auf.

Eine Mutation ist mit einem signifikanten Anstieg der Prothrombinspiegel im Plasma verbunden, was der molekulare Mechanismus eines erhöhten Thromboserisikos sein kann. Hyperhomocysteinämie kann durch genetische oder ernährungsbedingte Anomalien im Metabolismus von Homocystein verursacht werden. Venöse Thromboembolien, Beschleunigung bei Atherosklerose und arterielle Thrombose sind bekannte Manifestationen einer schweren Hyperhomocysteinämie. Eine mäßige Hyperhomocysteinämie kann durch genetische Anomalien, Mangelernährung an Vitaminen, die am Metabolismus von Homocystein beteiligt sind, oder durch eine Kombination von genetischen und Ernährungsfaktoren verursacht werden.

Angeborene oder genetische Thrombophilie

Kurz gesagt, die Liste der empfohlenen Tests für genetische Thrombophilie enthält die aufgeführten Standardtests, und mit anderen Indikationen können einige andere genetische Faktoren untersucht werden. Weitere Informationen unter www.pynny. ru

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Eine genetische Anomalie, die am häufigsten zu einer moderaten Hyperhomocysteinämie führt, ist eine Mutation des Enzyms Methylentetrahydrofolatreduktase. Die Identifizierung erblicher Thrombophilie hat unser Verständnis der Ätiologie des Potenzials venöser Thromboembolien und Hyperkoagulation im Allgemeinen verbessert. In den letzten 10 Jahren haben einige Studien gezeigt, dass erbliche Thrombophilie mit Präeklampsie und anderen nachteiligen Schwangerschaftsergebnissen verbunden sein kann. Es gibt nur wenige Hinweise darauf, wie diese Krankheiten während der Schwangerschaft identifiziert und kontrolliert werden können..

Wie man genetische Thrombophilie erkennt?

Ähnliche Diagnosen und anschließende Behandlungen werden vom Arzt festgelegt - der Person, die dies 6-7 Jahre lang untersucht hat, und nicht von „Experten“ in den Foren.
Um eine Anamnese zu machen, Beschwerden herauszufinden, eine Untersuchung durchzuführen - das kann ein Arzt beim Termin tun. Für die Diagnose einer „genetischen Thrombophilie“ reicht dies jedoch nicht aus. Stellen Sie sicher, dass Sie Labortests auf Thrombophilie durchführen.

Die Schwangerschaft ist erfolgreich, es ist notwendig, Blutungen während der Implantation, des Umbaus endovaskulärer Zytotrophoblasten der Spiralarterien der Mutter und während des dritten Stadiums der Geburt zu vermeiden, dies erfordert jedoch auch die Aufrechterhaltung der Flüssigkeit des Plazenta-Kreislaufs. Die Aufrechterhaltung eines hämostatischen Gleichgewichts während der Schwangerschaft erfordert Veränderungen sowohl der lokalen als auch der systemischen Gerinnung der Gebärmutter sowie der Antikoagulanzien und fibrinolytischen Proteine. Es besteht ein starker Zusammenhang zwischen erblicher Thrombophilie und venöser Thromboembolie, was den Nachweis dieser Mutationen zu einem logischen Ziel für Präventionsstrategien macht..

Schon der Name der Krankheit sagt uns, dass genetische Beratung notwendig ist. Es versteht sich, dass in einigen Genen eine Anomalie vorliegt, die die Neigung zur Grabbildung bestimmt. Die Aufgabe des Genetikers, mit Hilfe einer Laboruntersuchung herauszufinden, in welchem ​​Gen es passiert ist.

Damit es keinen Zweifel an der Notwendigkeit gibt, die Diagnose und Behandlung der genetischen Tombophilie zu bestätigen, müssen Sie verstehen: warum?
Thrombophilie selbst ist nicht gesundheitsschädlich, aber ihre Komplikationen (Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungenembolie, Thrombose der Mesenterialgefäße usw.).

Thrombose ist die Hypothese, dass sie in vielen Fällen von Thrombophilie bei Mutter oder Fötus der häufigste Mechanismus ist, der Zerebralparese zugrunde liegt. Daher ist das Verständnis der Auswirkungen von Thrombophilie bei Mutter und Fötus auf das Schwangerschaftsergebnis von vorrangiger Bedeutung, wenn sie für Patienten empfohlen wird.

Der Zweck dieses Artikels ist die Überprüfung der häufigen Thrombophilie und ihres Zusammenhangs mit dem Risiko einer venösen Thromboembolie und ungünstigen Schwangerschaftsergebnissen bei Müttern, Indikationen für das Screening auf diese Erkrankungen und Behandlungsoptionen für die Schwangerschaft. Prospektive Studien sind erforderlich, um zu bewerten, ob dies der Fall ist. In diesem Aufsatz wird auch die Literatur zur fetalen Thrombophilie und ihrer Rolle bei der Erklärung einiger Fälle von perinatalem Schlaganfall erörtert, die letztendlich zu Zerebralparese führen..

Erstens können wir den Genotyp nicht ändern, deshalb müssen wir das Vorhandensein einer genetischen Thrombophilie in Kauf nehmen.

Zweitens können endogene und exogene Faktoren zum „Beginn“ der Thrombophilie beitragen. Das heißt, wenn eine genetische Veranlagung vorliegt, können bestimmte Faktoren die Entwicklung dieses Zustands auslösen. Daher muss man über das Vorhandensein ihrer eigenen Eigenschaften in Genen Bescheid wissen, um zu verstehen, wie gefährlich / nützlich die Aktionen sein können..

Die Schwangerschaft ist durch eine mögliche Zunahme der Gerinnung, eine Abnahme der Antikoagulansaktivität und eine Abnahme der Fibrinolyse gekennzeichnet. Das thrombotische Potenzial einer Schwangerschaft wird durch eine venöse Stauung in den unteren Extremitäten aufgrund der Kompression der Vena cava inferior und der Beckenvenen mit Hilfe des wachsenden Cadmiums, einer Erhöhung der Hormonmenge, die durch die venöse Kapazität, Insulinresistenz und Hyperlipidämie vermittelt wird, verstärkt. Es ist daher nicht überraschend, dass eine venöse thromboembolische Erkrankung etwa 1 von 600 Geburten kompliziert und die häufigste Ursache für Morbidität bei Müttern in den USA ist..

Drittens kann im Falle eines chirurgischen Eingriffs oder einer invasiven Untersuchung der Mangel an Informationen über das Vorhandensein einer genetischen Thrombophilie den Ausgang des Ereignisses erheblich beeinflussen.

Viertens ist die Vorbeugung der Krankheit viel einfacher als die Behandlung. Durch vernünftige Korrektur der motorischen Aktivität und Auswahl der richtigen Ernährung wird die Verhinderung von Thrombophiliekomplikationen verhindert.

Hereditäre Thrombophilie und ungünstige Schwangerschaftsergebnisse

Die Prävalenz der häufigen erblichen Thrombophilie ist wie folgt. Die Rolle, die Thrombophilie geerbt oder erworben hat und die bei der Pathogenese der Präeklampsie eine Rolle spielen kann, wurde mehrere Jahre lang sorgfältig untersucht. Die Daten aus dieser Studie zeigen, dass Thrombophilie mit einem mehr als 2,5-fachen Anstieg des Risikos eines erneuten Auftretens von Präeklampsie verbunden ist. Die Beobachtung, dass Patienten, die zuvor Präeklampsie hatten, ein höheres Risiko für die spätere Entwicklung thromboembolischer Ereignisse haben, ist ein epidemiologischer Beweis, der Thrombophilie und Präeklampsie verbindet.

Fünftens wird für jede Ursache der Thrombophilie eine individuelle Behandlung ausgewählt. Daher ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren und Tests durchzuführen.

Genetische Thrombophilie-Tests

Zunächst werden unspezifische Blutuntersuchungen durchgeführt (erste Stufe), Studien, mit denen nicht nur Thrombophilie diagnostiziert wird. Sie stellen fest, dass das Blutgerinnungssystem Anomalien aufweist..

Metaanalysen und eine retrospektive Kohortenstudie zeigten einen Zusammenhang zwischen erblicher Thrombophilie und Schwangerschaftsverlust im ersten Trimester. Das Nationale Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung von mütterlich-fetalen medizinischen Netzwerken von Younis Kennedy Shriver hat Frauen mit geringem Risiko mit weniger Schwangerschaft als einer Schwangerschaftswoche getestet.

Im Allgemeinen gibt es nicht genügend Daten, um einen Zusammenhang zwischen Thrombophilie und Plazentaabbruch herzustellen. Nachweis von Thrombophilie im Polymer. Dies ist nur dann sinnvoll, wenn die Ergebnisse Einfluss auf Managemententscheidungen haben, und nicht in Situationen, in denen eine Behandlung für andere Risikofaktoren angezeigt ist. Studien können in den folgenden klinischen Situationen in Betracht gezogen werden..

Dies ist ein allgemeiner Bluttest, APTT, Bestimmung von D-Dimer, eine quantitative Untersuchung von Antithrombin III, Fibrinogen.

Wenn in der allgemeinen Analyse der Verdacht auf Thrombophilie besteht, sollte ein erhöhter Spiegel an roten Blutkörperchen und Blutplättchen alarmieren.

Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit von APTT ist das Zeitintervall, in dem sich ein Gerinnsel bildet. Dieser Indikator bestimmt den Aktivitätsgrad der Gerinnungsfaktoren. Eine Abnahme dieses Blutbildes kann auf eine Thrombophilie hinweisen..

In anderen Situationen wird ein Test auf Thrombophilie nicht empfohlen. Eine vererbte Studie zur Thrombophilie bei Frauen mit rezidivierendem fetalen Verlust oder Plazentaabbruch wird nicht empfohlen. Obwohl in diesen Fällen möglicherweise eine Assoziation besteht, gibt es keine ausreichenden klinischen Beweise dafür, dass die Verhinderung von Erkältungen mit unfraktioniertem Heparin oder Heparin mit niedrigem Molekulargewicht einen Rückfall bei diesen Patienten verhindert. Der Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern kann jedoch bei Patienten mit fötalem Verlust angebracht sein..

Labortests auf Thrombophilie

Wenn möglich, sollten Labortests aus der Ferne nach einem thrombotischen Ereignis durchgeführt werden, und die Patientin ist nicht schwanger und sollte keine Antikoagulanzien oder Hormontherapie einnehmen.

Antikoagulanzien für Schwangere

D-Dimer - eine Substanz, die bei der Zerstörung eines Blutgerinnsels entsteht, das durch Fibrinspaltung entsteht.
Seine Anwesenheit im Blut ist bei Fibrinolyse und Thrombose möglich. In der Tat ist es ein Marker für diese Prozesse. Mit der Thrombophilie nimmt ihre Menge zu.

Der Gehalt an Antithrombin III wird ebenfalls unterschätzt, da er das Antikoagulanssystem des Blutes aktiviert. Mit Namen ist klar, dass dieses Protein
verhindert Blutgerinnsel im Blutkreislauf.

Empfohlene Prophylaxe von Schwangerschaften, die durch erbliche Thrombophilie kompliziert sind

† Es wird auch als angepasstes Gewicht, volle Dosis bezeichnet. Die Entscheidung zur Behandlung von Thrombosen, Antikoagulanzien oder pharmakologischen Therapien hängt von der Vorgeschichte venöser Thromboembolien, der Schwere der vererbten Thrombophilie und zusätzlichen Risikofaktoren ab. Alle Patienten mit erblicher Thrombophilie müssen sich einer individuellen Risikobewertung unterziehen, die die Managemententscheidungen ändern kann. Die Entscheidung über die Intensität der Behandlung kann durch andere Risikofaktoren wie Kaiserschnitt, anhaltende Immobilität, Fettleibigkeit und eine familiäre Vorgeschichte von Thrombophilie oder venöser Thromboembolie bestimmt werden..

Fibrinogen ist ein Protein, das von der Leber produziert wird. Es ist die Basis für die Bildung eines Blutgerinnsels. Der Prozess sieht folgendermaßen aus: Fibrinogen-Fibrin-Thrombus.
Mit Thrombophilie wird die Rate erhöht.

Die zweite Stufe sind spezifische Studien: der Gehalt an Lupus-Gerinnungsmittel, Antiphospholipid-Antikörpern, Homocystein-Spiegel sowie genetische Studien.
Sie ermöglichen die Unterscheidung von Trobmophilie mit anderen Krankheiten.

Intraparty-Behandlung von thrombophilen Patienten

Die Verwendung von pneumatischen Kompressionsstiefeln oder elastischen Strümpfen sollte bei Patienten mit bekannter Thrombophilie vor der ambulanten Entbindung in Betracht gezogen werden. Darüber hinaus sollte bei Patienten mit erhöhtem Risiko die Prävention von unfraktioniertem Heparin während der Wehen in Betracht gezogen werden. Patienten, die eine prophylaktische Antikoagulationstherapie erhalten, sollten angewiesen werden, Injektionen zu Beginn der Wehen abzulehnen. Wenn der Vaginal- oder Kaiserschnitt mehr als 4 Stunden nach einer prophylaktischen Dosis unfraktionierten Heparins auftritt, besteht für den Patienten kein signifikantes Risiko für hämorrhagische Komplikationen.

Lupus-Antikoagulans ist ein spezifisches Protein, das die Zellmembranen von Blutgefäßen zerstört und sich an diese anlagert. Es beginnt, am Prozess der Blutgerinnung teilzunehmen und Thrombosen zu verursachen. VA ist ein Immunglobulin und ein Antikörper gegen Phospholipide. Sein Auftreten ist mit Autoimmunprozessen möglich.

Antiphospholipid-Antikörper. Es gibt verschiedene Arten und Namen (einschließlich Lupus-Antikoagulans). Sie können auch Zellmembranen zerstören. Mit zunehmender Anzahl können Sie über das Antiphospholipid-Syndrom nachdenken.

Darüber hinaus können Antithrombinkonzentrate bei Patienten mit Thrombinmangel in der Periparty-Periode verwendet werden. Patienten, die mit Warfarin behandelt werden, können unmittelbar nach der Geburt mit der Behandlung beginnen. Die Anfangsdosis von Warfarin sollte 2 Tage lang 5 mg pro Tag betragen, wobei die nachfolgenden Dosen durch die Kontrolle des international normalisierten Verhältnisses bestimmt werden.

Daher sollten alternative Methoden wie Intrauterinpessare und Gestagen-Tabletten oder -Implantate sowie Barrieremethoden in Betracht gezogen werden. Es wird jedoch nicht empfohlen, alle Frauen vor Beginn einer Verhütungskombination auf Thrombophilie zu untersuchen..

Hoher Homocysteinspiegel findet sich auch in Vitaminen mit Hypovitaminose. Gruppe B, Adynamie, Nikotinmissbrauch.

Polymorphismus des Thrombophilie-Gens

Genetische Studien zur Thrombophilie sind eine andere Geschichte.

Es gibt das Konzept des "Genpolymorphismus". Um zu verstehen, warum Sie eine Analyse für genetische Thrombophilie benötigen, müssen Sie wissen, was genau wir erforschen..

Thrombophilie beschreibt ein Spektrum angeborener oder erworbener Gerinnungsstörungen, die mit venöser und arterieller Thrombose verbunden sind. Diese Störungen können bei der Mutter oder dem Fötus oder gleichzeitig auftreten. Da die mütterliche Thrombophilie später eine höhere Inzidenzrate aufweist, kann sowohl die mütterliche als auch die fetale Thrombophilie zu Nebenwirkungen von Mutter und Fötus führen. Thrombophilie führt zu Thrombosen an der Grenze der Mutter oder des Fötus. Eine Thrombose auf der fetalen Seite kann eine Quelle von Symbolen sein, die den Leber- und Lungenkreislauf umgehen und zum fetalen Gehirn gelangen.

Genpolymorphismus ist die Vielfalt der Gene. Genauer gesagt kann ein Gen durch mehrere Varianten (Allele) dargestellt werden..

Auf molekularer Ebene sieht es aus wie ein „Zug mit Autos“, bei dem der Zug das Gen und die Autos die Nukleotide der DNA sind. Wenn „Wagen“ aus dem Zug aussteigen oder ihre Reihenfolge ändern, ist dies ein Polymorphismus der Gene. Und es könnte eine Million Variationen geben.

Infolgedessen kann ein Neugeborenes ein katastrophales Ereignis wie einen perinatalen arteriellen Schlaganfall durch arterielle Thrombose, venöse Sinusthrombose im Gehirn oder Nierenvenenthrombose überleben. Perinataler Schlaganfall ist definiert als ein Schlaganfall, der zwischen der 28. Schwangerschaftswoche und 28 Tagen nach der Geburt auftritt. Der arterielle ischämische Schlaganfall bei Neugeborenen liegt zwischen 50% und 70% der Fälle von angeborener hemiplegischer Zerebralparese. Neben dieser Thrombophilie sind wichtige Risikofaktoren für perinatalen und neonatalen Schlaganfall.

Die Veranlagung zur genetischen Thrombophilie wird durch bestimmte Gene bestimmt, genauer gesagt durch ihre Mutationen, abnormale Veränderungen. Um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen, wird eine umfassende Untersuchung durchgeführt. Alle Gene, die an der Entwicklung der Krankheit „interessiert“ sind (Einfluss haben können), werden auf molekularer Ebene untersucht..

Um den Polymorphismus von Genen zu bestimmen, wird entweder Blut oder Epithel von der Wange zur Analyse entnommen. Normalerweise untersucht 8 (Minimum) - 14 Polymorphismen.

Thrombose in Plazentazotten oder -gefäßen; Infektion, die Verwendung eines intravaskulären Katheters. Was verursacht einen perinatalen Schlaganfall? Der Mechanismus, der der perinatalen Zeit zugrunde liegt, ist ein thromboembolisches Ereignis, das von einem intrakraniellen oder extrakraniellen Gefäß, Herz oder einer Plazenta ausgeht. Das Gehirn ist das größte und anfälligste Organ des Fötus und anfällig für Blutgerinnsel, die sich entweder in der Plazenta oder anderswo bilden. Das Vorhandensein schwerer vaskulärer Läsionen des Fetus korreliert stark mit neurologischen Störungen und Zerebralparese.

Die häufigsten Mutationen

  • Polymorphismus des fünften Gerinnungsfaktors (Leiden-Faktor);
    Im mutierten Gen wird Guanin durch Adenin ersetzt, wodurch sich die Eigenschaften der Aminosäure ändern. Von einem autosomal dominanten Typ geerbt;
  • Mutation des zweiten Gerinnungsfaktors (Prothrombin).
    Auch durch Adenin Guanin ersetzt, jedoch in einer anderen Position.
    Dieser Polymorphismus kann für die Prognose der Krankheit bei Patienten, die hormonelle Arzneimittel einnehmen, relevant sein.
  • Polymorphismus des I-Gerinnungsfaktors Fibrinogen. Normalerweise verwandelt sich Fibrinogen in Fibrin, dann bildet sich ein Blutgerinnsel.
    Bei dieser Mutation ist der Prozentsatz an Fibrinogen höher, was das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln erhöht.
  • Polymorphismus des siebten Gerinnungsfaktors. Es ist ein Enzym, Aktivator von IX- und X-Faktoren. Mit der Hilfe
    Der siebte Faktor ist die Bildung eines Blutgerinnsels. Wenn der X-Faktor aktiviert ist, wird gleichzeitig Prothrombin aktiviert, das sich dann in Thrombin verwandelt.
  • Der Polymorphismus des XII-Gerinnungsfaktors ist durch eine Abnahme der Enzymaktivität gekennzeichnet. Aus diesem Grund leidet die „Qualität“ der Fibrinfasern und des Gerinnsels, und die Fibrinolyse ist schneller.
  • Blutplättchenrezeptoranomalien für Kollagen und Fibrinogen. Wenn die Eigenschaften der Rezeptoren geändert werden, steigt die Blutplättchenadhäsionsrate an und es tritt eine Blutplättchenhyperaggregation auf. Ein solcher Polymorphismus ist schrecklich, wenn das Risiko einer Lungenembolie, eines Herzinfarkts, einer Fehlgeburt oder einer postoperativen Thrombose besteht.
  • Der Plasminogenaktivator-Antagonist verändert die Plasminogenaktivierungseffizienz und hemmt die Fibrinolyse.
    Die Anzahl der Wiederholungen von Guanin ändert sich. Es gibt 5 Wiederholungssequenzen von Guaninbasen (5G) und 4 Wiederholungssequenzen von Guaninbasen (4G). Die zweite Option hat einen ungünstigen prognostischen Wert;
  • Protein C- und S-Mangelpolymorphismen. Diese beiden „Bruderproteine“ hemmen die Thrombusbildung, dh sie verhindern sie. Mit ihrem Mangel bilden sich Blutgerinnsel aktiver.
    Die Proteine ​​C und S „arbeiten als Team“. Ihr Hauptziel ist es, V und VIII zu zerstören
    Gerinnungsfaktoren zur Verhinderung von Fibrinprolaps. Protein S ist ein Protein C-Cofaktor.

Jetzt stehen jedem Patienten solche informativen genetischen Untersuchungen zur Verfügung. Eine sorgfältige und aufmerksame Einstellung zur Gesundheit ist der Schlüssel zu einer hervorragenden Lebensqualität, unabhängig vom Alter!

Der pathologische Nachweis, eine thrombotische Vasoopathie des Fötus, war mit einer traumatischen Hirnverletzung verbunden. Zerebralparese ist die häufigste chronische motorische Behinderung im Kindesalter. Etwa 2 - 2, 5 von 1000 Kindern werden jedes Jahr diagnostiziert. Der Zustand tritt in einem frühen Stadium des Lebens auf, es ist nicht das Ergebnis einer erkannten fortschreitenden Krankheit. Risikofaktoren für Zerebralparese sind zahlreich und heterogen: Frühgeburtlichkeit, Hypoxie und Ischämie sowie Thrombophilie. Obwohl Thrombophilie ein anerkannter Risikofaktor für Zerebralparese ist, wurde die Stärke der Assoziation noch nicht gründlich untersucht..

Träger eines Gens, das für den Ausbruch dieser Krankheit prädisponiert ist, spüren möglicherweise erst nach Schwangerschaft, Tumoren, Verletzungen und Hormonen pathologische Veränderungen im Körper.

Hereditäre Thrombophilie ist während der Schwangerschaft gefährlich.

Das Risiko von Blutgerinnseln in den Venen bei Frauen in Position steigt aufgrund der erhöhten Blutgerinnung um ein Vielfaches.

Die Analyse während der Schwangerschaft auf Thrombophilie ist die Hauptdiagnose bei Verdacht auf eine Frau mit dieser Pathologie.

Um Abtreibung und Komplikationen zu vermeiden, wird die Analyse in folgenden Fällen angezeigt:

  1. Das Vorhandensein einer schwangeren Verwandten, bei der als Ergebnis der Studie Folgendes festgestellt wurde:
  • Herzinfarkt;
  • Beinvenenthrombose;
  • Blutgerinnsel in den Arterien der Lunge.
  1. Abtreibung mehr als zweimal.
  2. IVF-Versuche schlagen fehl.
  3. Hormonaufnahme.

Was ist genetische Thrombophilie??

Angeborene Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, die durch einen erblichen Faktor verursacht wird..

In dieser Pathologie beim Menschen besteht ihre Entwicklung über Gefäßschäden hinaus..

Die Genetik, die für die Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich ist, wird nicht immer in Form einer Thrombose implementiert.

Angeborene Thrombophilie ist daher keine eigenständige Krankheit: Es handelt sich um einen Zustand des menschlichen Körpers, bei dem das Risiko von Blutgerinnseln beim Patienten aufgrund von Blutungsstörungen um ein Vielfaches höher ist.

Bei normaler Funktion der Blutgerinnung bildet sich ein Gerinnsel, das das Gefäß im betroffenen Bereich blockiert.

Spezielle Substanzen im Blut sind für die Schaffung dieser Barriere verantwortlich. Darüber hinaus enthält es Komponenten, die eine übermäßig aktive Blutgerinnung verhindern.

Und wenn das Gleichgewicht zwischen diesen Wirkstoffen gestört ist, gibt es

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Spezialisten, die an der Veränderung des Zustands des menschlichen Körpers beteiligt waren und zu Genmutationen führten, zeigten Statistiken.

Am häufigsten sind Männer über 60 Jahre von Thrombosen betroffen, Frauen in der Schwangerschaft mit einem Risiko für den Fötus, Krebspatienten mit Stoffwechselerkrankungen, die operiert und verletzt wurden.

Bei Verdacht auf die betreffende Pathologie wird diese Patientenkategorie unbedingt untersucht. Ihnen wird ein genetischer Thrombophilietest zugewiesen.

Erbliche Faktoren der Krankheit sind mit der Identifizierung der folgenden Pathologien bei Patienten verbunden:

  • Mangel an Antithrombin 3 und Protein C, S;
  • Prothrombin-Gen-Polymorphismus;
  • Rekombination des Faktor V- oder Leiden-Gens;
  • Thrombozytenrezeptor-Glykoprotein-IIIa-Mutation;
  • molekulare Fibrinogenanomalien.

Screening auf Thrombophilie: Symptome der Krankheit.

Bei Patienten mit dieser Diagnose beginnt die Behandlung häufig spät. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass viele der an dieser Pathologie leidenden Personen aufgrund der Dauer der Pathologie zunächst keine Beschwerden einreichen.

Nur wenn Patienten Symptome haben. Mit dem Auftreten von Blutgerinnseln in den Arterien können bei jungen Menschen ein Schlaganfall oder Anfälle von Koronarinsuffizienz auftreten.

Wenn sich in den Gefäßen der Plazenta optional ein Blutgerinnsel bildet, tritt eine Fehlgeburt auf.

Nach einer venösen Schädigung der Venen treten klinische Manifestationen auf: Schmerzen und Ödeme, Hautveränderungen (trophische Geschwüre).

Wie man einen Thrombophilietest macht?


Zuerst müssen Sie ein Labor auswählen. Thrombophilie bei Invitro - dieses Labor ist bei Patienten und Ärzten gut etabliert.

Die Analyse auf erbliche Thrombophilie ermöglicht es dem Arzt, eine Therapie zu verschreiben.

Die Hauptdiagnosemethode

Die Thrombophilieanalyse ist eine wichtige diagnostische Methode.

Die Analyse auf angeborene Thrombophilie durchläuft zwei Stufen:

Erkennung der Pathologie im Blutgerinnungssystem.

Spezifikation der Pathologie und ihrer Differenzierung anhand separater Analysen.

Ein Bluttest auf Thrombophilie stellt eine Zunahme der roten Blutkörperchen und Blutplättchen fest, eine Zunahme des Volumens der roten Blutkörperchen auf die Gesamtblutzusammensetzung. Der Gehalt der Substanz im Blut, der bestimmt wird. Das ist D-Dimer.

Mit der Entwicklung der Krankheit im Blut wird ein Anstieg ihres Spiegels beobachtet.

Thrombophilietests umfassen eine Reihe von Studien:

  • - bestimmt das Aktivitätsniveau der Faktoren, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind.
  • Ist der Zeitraum der Bildung eines Gerinnsels im Blutplasma.
  • Bestimmung des Prothombinindex.

Studien zur Thrombophilie im Zusammenhang mit spezifischen Tests:

  • Bestimmung eines Indikators für ein Lupus-Antikoagulans;
  • Bestimmung des Spiegels eines bestimmten Proteins;
  • Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern;
  • Homocystein-Index.

Lupus-Antikoagulans ist eine spezielle Art von Protein, das als Zerstörer von Gefäßzellmembranen wirkt. Sein Niveau steigt mit Autoimmunerkrankungen.

Thrombophilieanalyse zum Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern, die auch Zellmembranen abbauen. Ihr Indikator ist erhöht, wenn eine Person ein Antiphospholipid-Syndrom hat. Homocystein.

Ein Anstieg dieses Indikators kann auf einen Mangel an Vitamin B, einen sitzenden Lebensstil und den Missbrauch schlechter Gewohnheiten hinweisen..

Darüber hinaus werden im Rahmen von Thrombophilietests genetische Studien durchgeführt.

Sie zeigen Anomalien in den Gerinnungsgenen von Blut und Prothrombin. Alle Tests ermöglichen es dem Patienten, einen genetischen Pass für Thrombophilie zu erhalten.

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Genetische Thrombophilie: Transkriptanalyse

Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt werden und wie sie interpretiert werden.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist oft erblich.

Es kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Sie können anhand der folgenden Anzeichen verstehen, dass dies eine erbliche Pathologie ist:

  • Thrombose bis 30 Jahre;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Obstruktion der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und andere Untersuchungen durchgeführt.

Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod auslösen..

Es ist gekennzeichnet durch lange Behandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in einer Vene. Während der Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

Ursachen

Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie gehört zu letzteren.

Solche Faktoren, die provozieren können:

  • technologische Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
  • nicht rechtzeitige Anfrage nach medizinischer Hilfe;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss verschiedener Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess..

Alle Arten sind erblich bedingt, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
  2. Primäre Keimbildung. Dieser Faktor resultiert aus genomischen Mutationen. Es wird normalerweise in den frühen Stadien der Schwangerschaft gebildet und vererbt..
  3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Verstößen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der Entwicklung des Fötus und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab..

Es manifestiert eine solche Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Risikoanalyse für Thrombophilie kann Ihnen helfen, Ihr Gesundheitsrisiko zu bestimmen..

Symptome

Thrombophilie ist meist asymptomatisch. Der Patient vermutet möglicherweise keine bestehende Krankheit.

In einigen Fällen kann es sich mit einer scharfen Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

Die Haut wird blau, Lungenembolie wird beobachtet..

Diagnose

Die Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Geben Sie sie in folgenden Fällen aus, wenn:

  • Verwandte haben diese Krankheit;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine spezifischen Anweisungen zur Durchführung einer genetischen Analyse auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird alkalisches Epithel zur Analyse herangezogen. Zuvor wurde der Mund des Babys mit gekochtem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale einer Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, sind Polymerasekettenreaktionstests erforderlich.

Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die auf Genebene vorhandenen Prozesse untersucht..

Während dieser Prüfung:

  • bestimmt durch leiden Mutation,
  • prothrombotische Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Die Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut zu identifizieren.

Arten der Betonanalyse

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen. Ihre gehängte Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

Diese beinhalten:

  1. Koagulogramm. In diesem Fall wird Blut aus einer Vene entnommen. Diese Studie untersucht die Gerinnbarkeit..
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen.
  3. Werbezeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht durch den Abbau von Fibrin..

Dies sind die Hauptanalysen, mit denen Sie verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Forschung erforderlich ist..

Die endgültige Diagnose ermöglicht spezifische Marker für Thrombophilie.

Ergebnisse entschlüsseln

Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschreiben diese Analysen, aber der Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

Heterozygoter Faktor V Leiden

Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Der pathologische Effekt kann auftreten, selbst wenn eine Kopie des beschädigten Gens vorhanden ist.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut im ganzen Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch Guanin zu Adenin ersetzt. Allel A-Träger erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt..

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin aktiviert, wenn es mit Protein S interagiert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten führen, was die intrauterine Entwicklung verzögert.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Abtreibung erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und die Nährstoffe erhält..

Ohne angemessene Behandlung ist ein Verblassen der Schwangerschaft möglich. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt.

Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Nekrose- und Geschwürherde treten auf der Haut eines Neugeborenen auf, Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns sind häufig.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während der Geburt des Kindes müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies hilft, alle möglichen Risiken zu erkennen..

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

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